ブックメーカーバンドルカード

--> (function(w,d,s,l,i){w[l]=w[l]||[];w[l].push({'gtm.start': new Date().getTime(),event:'gtm.js'});var f=d.getElementsByTagName(s)[0], j=d.createElement(s),dl=l!='dataLayer'?'&l='+l:'';j.async=true;j.src= 'https://www.googletagmanager.com/gtm.js?id='+i+dl;f.parentNode.insertBefore(j,f); })(window,document,'script','dataLayer','GTM-NSWDBHZ');--> --> --> 本文へ ここからサイトナビゲーションです 文字 標準 拡大 検索 --> --> --> --> --> お問い合わせ アクセスマップ サイトマップ メインメニュー 本文へ メニュー PC版 文字標準 文字拡大 大学概要 学部・大学院・研究所 教育・学生支援 研究・産学連携 国際交流 社会連携 情報公開・広報 入試情報 東北大学で学びたい方へ 社会人・地域の方へ 企業の方へ 同窓生の方へ 在学生の方へ 教職員向け 閉じる ホーム > 2024年のプレスリリース・研究成果 > 重症先天性心疾患の一つで主要な原因遺伝子を発見 日... ここから本文です 2024年 | プレスリリース・研究成果 重症先天性心疾患の一つで主要な原因遺伝子を発見 日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占める遺伝子変異の可能性 2024年2月28日 11:00 | プレスリリース・研究成果 【本学研究者情報】 〇大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野　教授　菊池 敦生医員　矢尾板 久雄研究室ウェブサイト 【発表のポイント】 日本人において頻度の高い遺伝子変異 （TMEM260遺伝子1617del） が、重症先天性心疾患の一つである総動脈幹症（注1）の主要原因であることを発見しました。 この遺伝子変異は日本人総動脈幹症の発症原因として最大、もしくは2番目に大きく、日本人総動脈幹症患者全体の1/4以上を占めると考えられます。 本研究成果は、日本人総動脈幹症患者の遺伝学的検査の重要性を示すとともに、臨床的な応用が期待されます。また今後、治療法の開発や重症先天性心疾患の病態解明に寄与する可能性があります。 【概要】 先天性心疾患は出生児の約1%が罹患し、重症先天性心疾患の場合は児の命に関わります。しかし、その原因の多くは今も不明なままです。 東北大学大学院医学系研究科の菊池 敦生教授、矢尾板 久雄医員、髙山 順准教授、宮城県立こども病院循環器科の川合 英一郎部長らの研究グループは、山形大学との共同研究により、重症先天性心疾患の一つである総動脈幹症の日本人患者集団の遺伝子を解析することで、膜タンパクTMEM260の遺伝子変異 の一つであるc.1617delが、日本人総動脈幹症の新たな主要原因であることを突き止めました。本変異による総動脈幹症は、日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占めると考えられます。本成果は、日本人総動脈幹症患者の遺伝学的検査の重要性を示すとともに、治療法開発や病態解明などに寄与することが期待されます。 この遺伝子変異は慶應義塾大学医学部小児科グループでも同時に発見され、TMEM260 Keio-Tohoku variant （慶應―東北バリアント） と名付けられます。 本研究の成果は2024年2月13日付で遺伝学分野の学術誌Journal of Human Genetics に掲載されました。 【用語解説】 注1. 総動脈幹症：左右の心室からそれぞれ起始する大動脈と肺動脈が正常分離せず、両心室から一本の共通血管が起始する重症先天性心疾患。左は正常の構造をした心臓、右は総動脈幹症の心臓の模式図。 詳細（プレスリリース本文） 問い合わせ先 （研究に関すること）東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座　小児病態学分野　教授　菊池 敦生TEL:022-717-7287Email: atsuo.kikuchi.d4*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください） （報道に関すること）東北大学医学系研究科・医学部広報室東北大学病院広報室TEL:022-717-8032 Email: press*pr.med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください） 東北大学は持続可能な開発目標（SDGs）を支援しています カテゴリ 新着情報 ニュース 採用情報 東北大学教員公募情報 東北大学教員の任期に関する規程 東北大学職員公募情報 東北地区国立大学法人等職員採用試験情報 東北大学事務系・技術系職員採用試験情報 プレスリリース・研究成果 受賞 受賞・褒章など 研究成果 メディア掲載 イベント 学会・研究会・シンポジウム 公開講座・市民講座・企画展 学内行事・講習会・オープンキャンパス 東北大学で学びたい方へ 社会人・地域の方へ 企業の方へ 同窓生の方へ 在学生の方へ 教職員向け 過去の新着情報（アーカイブ） 本文へ サイトナビゲーションへ このページの先頭へ お問い合わせ -->休業日 サイトマップ サイトポリシー プライバシーポリシー ソーシャルメディアポリシー