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奈良県難病診療連携拠点病院 奈良県立医科大学附属病院 難病医療提供体制について 患者さんへ 医療従事者の方へ 奈良県難病診療連携拠点病院奈良県立医科大学附属病院 病院経営部 医療相談室 奈良県橿原市四条町840番地 電話番号：0744-22-3051 (非通知不可) 奈良医大で診療している難病疾患 難病情報センターHPの疾患説明(外部サイト)へジャンプします。 神経・筋疾患 代謝系疾患 皮膚・結合組織疾患 免疫系疾患 循環器系疾患 血液系疾患 腎・泌尿器系疾患 骨・関節系疾患 内分泌系疾患 呼吸器系疾患 視覚系疾患 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 耳鼻科系疾患 神経・筋疾患 ページトップ あ アイカルディ症候群 アイザックス症候群 亜急性硬化性全脳炎 アトピー性脊髄炎 アレキサンダー病 アンジェルマン症候群 遺伝性ジストニア 遺伝性周期性四肢麻痺 ウエスト症候群 ウルリッヒ病 HTLV−1関連脊髄症 遠位型ミオパチー 大田原症候群 か 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん カナバン病 環状20番染色体症候群 球脊髄性筋萎縮症 筋萎縮性側索硬化症 筋ジストロフィー クロウ・深瀬症候群 痙攣重積型（二相性）急性脳症 結節性硬化症 限局性皮質異形成 原発性側索硬化症 さ 色素性乾皮症 自己貪食空胞性ミオパチー シャルコー・マリー・トゥース病 重症筋無力症 ジュベール症候群関連疾患 シュワルツ・ヤンペル症候群 徐波睡眠期持続性棘徐波を示す てんかん性脳症 神経細胞移動異常症 神経軸索スフェロイド形成を 伴う遺伝性びまん性白質脳症 神経フェリチン症 神経有棘赤血球症 進行性核上性麻痺 進行性多巣性白質脳症 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん スタージ・ウェーバー症候群 脊髄空洞症 脊髄小脳変性症 （多系統萎縮症を除く） 脊髄髄膜瘤 脊髄性筋萎縮症 先天性核上性球麻痺 先天性筋無力症候群 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 先天性大脳白質形成不全症 先天性ミオパチー 先天性無痛無汗症 前頭側頭葉変性症 早期ミオクロニー脳症 た 大脳皮質基底核変性症 多系統萎縮症 多発性硬化症／視神経脊髄炎 禿頭と変形性脊椎症を伴う 常染色体劣性白質脳症 特発性基底核石灰化症 ドラベ症候群 な 難治頻回部分発作重積型 急性脳炎 脳表ヘモジデリン沈着症 は パーキンソン病 ハンチントン病 PCDH19関連症候群 非ジストロフィー性 ミオトニー症候群 皮質下梗塞と白質脳症を伴う 常染色体優性脳動脈症 ビッカースタッフ脳幹脳炎 封入体筋炎 プリオン病 ベスレムミオパチー ペリー症候群 片側巨脳症 片側痙攣・片麻痺・ てんかん症候群 ま マリネスコ・シェーグレン症候群 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／ 多巣性運動ニューロパチー ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴う てんかん メビウス症候群 もやもや病 や 遊走性焦点発作を伴う 乳児てんかん ら ラスムッセン脳炎 ランドウ・クレフナー症候群 レット症候群 レノックス・ガストー症候群 代謝系疾患 ページトップ あ イソ吉草酸血症 ウィルソン病 か 家族性高コレステロール血症 （ホモ接合体） ガラクトース−1−リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 カルニチン回路異常症 肝型糖原病 筋型糖原病 グルコーストランスポーター1 欠損症 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症2型 原発性高カイロミクロン血症 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 さ 三頭酵素欠損症 シトステロール血症 シトリン欠損症  脂肪萎縮症 セピアプテリン還元酵素（SR） 欠損症 全身性アミロイドーシス 先天性葉酸吸収不全 た 大理石骨病 タンジール病 な 尿素サイクル異常症 脳腱黄色腫症 は 非ケトーシス型高グリシン血症 フェニルケトン尿症 複合カルボキシラーゼ欠損症 副腎白質ジストロフィー プロピオン酸血症 β−ケトチオラーゼ欠損症   ペルオキシソーム病（副腎白質 ジストロフィーを除く） 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素 欠損症 ポルフィリン症 ま ミトコンドリア病 無βリポタンパク血症 メープルシロップ尿症 メチルグルタコン酸尿症 メチルマロン酸血症 メンケス病 皮膚・結合組織疾患 ページトップ あ エーラス・ダンロス症候群 オクシピタル・ホーン症候群 か 家族性良性慢性天疱瘡 混合性結合組織病 さ 神経線維腫症 スティーヴンス・ジョンソン 症候群 全身性強皮症 先天性魚鱗癬 弾性線維性仮性黄色腫 た 中毒性表皮壊死症 天疱瘡 特発性後天性全身性無汗症 な 膿疱性乾癬（汎発型） は 表皮水疱症 ま マルファン症候群 ら 類天疱瘡 （後天性表皮水疱症を含む） 免疫系疾患 ページトップ あ IgG4関連疾患 悪性関節リウマチ 遺伝性自己炎症疾患 か 家族性地中海熱 化膿性無菌性関節炎・ 壊疽性膿皮症・アクネ症候群 巨細胞性動脈炎 クリオピリン関連周期熱症候群 結節性多発動脈炎 原発性抗リン脂質抗体症候群 顕微鏡的多発血管炎 高IgD症候群 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性副鼻腔炎 混合性結合組織病 さ 再発性多発軟骨炎 シェーグレン症候群 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 若年性特発性関節炎 成人スチル病 全身性エリテマトーデス た 高安動脈炎 多発血管炎性肉芽腫症 TNF受容体関連周期性症候群 な 中條・西村症候群 は バージャー病 皮膚筋炎／多発性筋炎 ブラウ症候群 ベーチェット病 循環器系疾患 ページトップ あ エプスタイン病 か 完全大血管転位症 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 拘束型心筋症 さ 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 修正大血管転位症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 総動脈幹遺残症 た 単心室症 特発性拡張型心筋症 は 肥大型心筋症 左肺動脈右肺動脈起始症 ファロー四徴症 ら 両大血管右室起始症 血液系疾患 ページトップ あ 遺伝性鉄芽球性貧血 か 血栓性血小板減少性紫斑病 原発性免疫不全症候群 後天性赤芽球癆 さ 再生不良性貧血 自己免疫性溶血性貧血 先天性赤血球形成異常性貧血 た ダイアモンド・ブラックファン貧血 特発性血小板減少性紫斑病 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） 特発性多中心性キャッスルマン病 は ファンコニ貧血 発作性夜間ヘモグロビン尿症 腎・泌尿器系疾患 ページトップ あ IgA腎症 アルポート症候群 一次性ネフローゼ症候群 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 か 間質性膀胱炎（ハンナ型） ギャロウェイ・モワト症候群 急速進行性糸球体腎炎 抗糸球体基底膜腎炎 さ 紫斑病性腎炎 先天性腎性尿崩症 た 多発性嚢胞腎 な ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ1Ｂ関連腎症 は 非典型溶血性尿毒症症候群 骨・関節系疾患 ページトップ あ 黄色靭帯骨化症 か 強直性脊椎炎 後縦靭帯骨化症 広範脊柱管狭窄症 骨形成不全症 さ 進行性骨化性線維異形成症 た タナトフォリック骨異形成症 低ホスファターゼ症 特発性大腿骨頭壊死症 な 軟骨無形成症 は ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 ま 慢性再発性多発性骨髄炎 ら 肋骨異常を伴う先天性側弯症 内分泌系疾患 ページトップ あ アジソン病 ウォルフラム症候群 か 下垂体性ADH分泌異常症 下垂体性ゴナドトロピン 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 下垂体性TSH分泌亢進症 下垂体性PRL分泌亢進症 下垂体前葉機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 クッシング病 甲状腺ホルモン不応症 さ 先天性副腎低形成症 先天性副腎皮質酵素欠損症 は ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 呼吸器系疾患 ページトップ あ α1−アンチトリプシン欠乏症 か 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） さ サルコイドーシス 先天性横隔膜ヘルニア 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 た 特発性間質性肺炎 は 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 肺動脈性肺高血圧症 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 肺胞低換気症候群 閉塞性細気管支炎 ま 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 ら リンパ管腫症/ゴーハム病 リンパ脈管筋腫症 視覚系疾患 ページトップ あ アッシャー症候群 黄斑ジストロフィー か 眼皮膚白皮症 膠様滴状角膜ジストロフィー さ 前眼部形成異常 た 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 ま 無虹彩症 網膜色素変性症 ら レーベル遺伝性視神経症 聴覚・平衡機能系疾患 ページトップ さ 鰓耳腎症候群 消化器系疾患 ページトップ あ 遺伝性膵炎 か 潰瘍性大腸炎 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 クローン病 クロンカイト・カナダ症候群 原発性硬化性胆管炎 原発性胆汁性胆管炎 好酸球性消化管疾患 さ 自己免疫性肝炎 総排泄腔遺残 総排泄腔外反症 た 胆道閉鎖症 腸管神経節細胞僅少症 特発性門脈圧亢進症 な 乳幼児肝巨大血管腫 嚢胞性線維症 は バッド・キアリ症候群 非特異性多発性小腸潰瘍症 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） ま 慢性特発性偽性腸閉塞症 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 ページトップ あ アペール症候群 アラジール症候群 アントレー・ビクスラー症候群 1p36欠失症候群 ウィーバー症候群 ウィリアムズ症候群 ウェルナー症候群 ATR−X症候群 エプスタイン症候群 エマヌエル症候群 オスラー病 か カーニー複合 歌舞伎症候群 クルーゾン症候群 コケイン症候群 コステロ症候群 5p欠失症候群 コフィン・シリス症候群 コフィン・ローリー症候群 さ CFC症候群 スミス・マギニス症候群 脆弱Ｘ症候群 脆弱Ｘ症候群関連疾患 先天異常症候群 ソトス症候群 た 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 多脾症候群 チャージ症候群 な 那須・ハコラ病 22q11.2欠失症候群 ヌーナン症候群 は ハッチンソン・ギルフォード症候群 肥厚性皮膚骨膜症 ファイファー症候群 VATER症候群 プラダー・ウィリ症候群 ま 無脾症候群 モワット・ウィルソン症候群 や ヤング・シンプソン症候群 4p欠失症候群 ら ルビンシュタイン・テイビ症候群 ロスムンド・トムソン症候群 耳鼻科系疾患 ページトップ あ アッシャー症候群 か 好酸球性副鼻腔炎 さ 若年発症型両側性感音難聴 た 遅発性内リンパ水腫 難病医療提供体制について 患者さんへ 医療従事者の方へ 奈良県難病診療連携拠点病院奈良県立医科大学附属病院 病院経営部 医療相談室 奈良県橿原市四条町840番地 電話番号：0744-22-3051 (非通知不可) © Nara Medical University Hospital